SMA hastalığı nedir? SMA belirtileri nelerdir?

Özellikle bebeklerde görülen SMA hastalığı hakkında bilgiler merak edilmeye başlandı. Ciddi sorunlara neden olan sma hastalığı hakkında merak edilen ve araştırılanları sizler için derledik. İşte merak edilen tüm detaylar…

SMA hastalığı nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik bir nöromüsküler hastalık olup kas zayıflığına yol açan bir durumdur. SMA'lı bireyler, omurilikte kas hareketini kontrol eden belirli bir tür sinir hücresi olan motor nöronları kaybederler. Bu motor nöronlar olmadan, kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini alamaz. "Atrofi" terimi, kullanılmayan bazı kasların küçülüp zayıflamasını ifade eden tıbbi bir terimdir.

SMA belirtileri

Kaslarda zayıflık, güçsüzlük ve hareket etmekte zorlanma

Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerinde gecikme

Baş kontrolünde zayıflık

Kemik ve eklem sorunları, özellikle skolyoz

Emme ve yutma güçlüğü

Kas seğirmeleri

Solunum sorunları yaşama

Nefes almada zorlanma

Yeme ve yutma güçlüğü

Yürüme esnasında sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma

Seste cılızlık ve dilde seğirme

Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk

Reflekslerde azalma

Bebeklerde yaşıtlardan geri kalma

Ellerde titreme

Kramplar

SMA hastalığı neden olur

SMA hastalığının ana sebebi, 'hayatta kalma motor nöron 1' (SMN1) olarak adlandırılan gende meydana gelen mutasyon veya eksikliktir. Bu durum, 'otozomal resesif kalıtım' olarak bilinir. Eğer her iki ebeveyn de bu geni taşıyıcı ise, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25'tir.

SMA kaç yaşına kadar belli olur?

SMA Tip 1, Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılan bir türdür ve etkilerini genellikle yaşamın ilk 6 ayında göstermeye başlar. Eğer hastalığın erken dönem tedavisine başlanmazsa, bebek 1 yaşına gelmeden hayatını kaybedebilir. SMA Tip 1'de kas seyirmeleri, uzuv hareketlerinde kısıtlılık, beslenmede güçlük gibi belirtilere sebep olabilir. Bu hastalar genellikle oturma, ayakta durma ve yürüme becerilerine sahip değildir. Ancak yeni tedavi yöntemleri ile bu bebeklere oturma ve yürüme becerisi kazandırılabilmektedir.

SMA ilaçları ne kadar

SMA kampanyalarında en sık bahsedilen ilaç Zolgensma'dır. Bir defaya mahsus verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasındadır.