SMA hastalığı nedir?

Son yıllarda sosyal medyanın da etkisiyle adını sıklıkla duyduğumuz SMA hastalığı, oldukça zorlu kalıtsal bir rahatsızlık olarak karşımıza çıkıyor. Uzun bir tedavi süreci olan bu hastalık, çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiliyor.

SMA nedir?

Açık ismi spinal müsküler atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerini etkileyen bir hastalıktır. Kişinin yürüme, yemek yeme ve nefes alma becerilerini doğrudan etkileyerek kısıtlayan bu hastalık, ilerledikçe kas kaybına yol açar. Türkiye genelinde her 6 ila 10 bin doğumdan birinde görülen SMA, genetik geçişli bir hastalık olarak kendini gösteriyor. Hayatta kalma motoru olan nöron geni 1’de (SMN1) gerçekleşen bir mutasyondan kaynaklı olarak ortaya çıkıyor. Bu özelliği dolayısıyla, bebekler söz konusu olduğunda genetik açıdan birincil derecede ölüm sebebi oluyor. Halk arasında yaygın olarak “gevşek bebek sendromu” olarak bilinen SMA’nın 4 farklı tipi bulunuyor. Buna göre:

TİP 1: Hastalığın en zor geçen tipidir. 6 ay öncesi dönemde bulgular ortaya çıkmaya başlar. Kimi hastalarda doğum öncesinde belirtiler görülebilir.

TİP 2: 6 ay sonrası dönemde ortaya çıkar.

TİP 3: 18 ay sonrasında görülen SMA tipidir. Hastalığın ilk bulguları hafif bir şekilde görülür, ancak tanı koyulması gençlik yıllarını bulabilir.

TİP 4: Kişinin yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Sürecin başlangıç ve ilerleyişi yavaştır.

SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

Kişiden kişiye farklılık gösteren SMA hastalık belirtilerinin aynıları, farklı hastalıkların da başlangıcı olabiliyor. Bu nedenle kesin tanı için mutlaka doktor kontrolü gerekiyor. SMA hastalığının belirtileri genel olarak şu şekilde görülüyor:

Gevşek kas yapısı,

Beslenmede başlayan bozukluklar,

Yürümede zorlanma,

Kuvvet kaybı,

Kol ve bacak hareketlerinde düşüş,

Derin tendon reflexlerinde azalma,

Dilin kasılıp gevşemesi,

Kurbağa bacağı pozisyonun yatış,

Solunumda zorlanma,

Yaşıtlarına yetişememe, kısıtlı hareket etme,

Ağlama sesinde cılızlaşma.

SMA hastalığı nasıl teşhis edilir?

Bebek, çocuk ya da yetişkin bireylerde SMA hastalığının olup olmadığı, çoğunlukla hareketlerindeki değişim sonucu doktora gidilmesi ile anlaşılıyor. Doktor kontrolünde EMG ile yapılan sinir ve kas ölçümlerinin sonucunda istenmeyen bulgular görüldüğünde, kan testi yapılıyor. Bu testten çıkan sonuca göre teşhis koyuluyor.

Anne karnında SMA tanısı koyulabilir mi?

Günümüzde gelinen noktada, bebek anne karnındayken SMA hastası olup olmayacağı öğrenilebiliyor. Hamile iken yapılacak tarana testleri ile taşıyıcı olunup olunmadığının anlaşılmasını sağlanıyor. Gebeliğin 10. ve 14. haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınarak (CVS) ya da 16. ve 22. haftalar arasında su kesesinden alınacak sıvı ile tanı koyulabiliyor.

SMA hastalığını tedavisi

Günümüzde SMA hastalığının bilinen bir tedavisi bulunmuyor. Ancak tıp dünyası yeni tedavi yöntemleri bulabilmek için araştırmalarını sürdürüyor. Kesin çözümü bulunmayan bu hastalığının tedavi sürecinde kullanılan bir ilaç bulunuyor. Ancak ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında karşımıza çıkıyor.

• BU HABER DE İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR: Okullar açılıyor, çocukları hastalıklardan nasıl koruyacağız?