Spor çok değişik amaçlı (sağlık, yarışma, eğlence vs.) yapılabildiği gibi çok değişik şekillerde (bireysel, ekip) ve çok değişik yoğunluklarda yapılan sosyo-kültürel bir eylemdir. Sporda performans, spor branşlarında var olan bireysel yeteneğin yapılan sportif eylemin kalitesi ve kapasitesiyle olan birlikteliğiyle ortaya çıkan, sağlıklı beslenme, yaşam koşulları ve bilimsel yöntemlere dayalı antrenman programlarıyla geliştirilebilen ve sporda başarıyı getiren en önemli faktör olarak kabul edilmektedir. Günümüz spor dünyası, üst düzey sporcuların erken yaşlarda saptanması ve genetik olarak hangi spor branşına yönlendirilmesinin uygun olacağı konularında genetik bilimini yaygın bir araç olarak kullanmaya başlanmıştır. İnsan genom projesinin açıklığa kavuşmasıyla birlikte, bireylerin belirli sporlara yatkınlığından söz edilebildiği için sporcu performansı ile ilişkili genler ve onların metabolizma üzerindeki etkiler incelendiğinde, sportif performans ve genetik ilişkisi üzerinde çeşitli hipotezler geliştirilebilmiştir. Sportif yetenek ve performansın çocukluk çağında belirlenebilmesi adına spor biliminde yapılan çalışmalarda, sporcunun cinsiyeti, yaşı, genetik yapısı, anatomik özellikleri, psikolojik dengesi, sinir sistemi ve kardiyovasküler (kalp ve damar sistemi) yapı gibi faktörler ön plana çıkmaktadır. Sporda performans adına yapılan bilimsel araştırma çalışmalarda, sporcunun cinsiyeti, yaşı, genetik yapısı, anatomik özellikleri, psikolojik dengesi, sinir sistemi ve kardiyovasküler yapısı gibi faktörler ön planda değerlendirilmekte ve özellikle sportif performans ve antrenmana yanıt gibi önemli kavramlarda sporcunun genetik yapısının belirleyici olabileceği öngörülmektedir. En sade anlatımla, genetik taramalarla saptanabilecek yetenekli sporcuların çok erken yaşlarda genetik ve fiziksel uygunluk gösterdiği sporlara yönlendirilmeleri genetik biliminin spor bilinme katkısı olarak özetlenebilir. Günümüzde spor bilimi, genetik bilimini giderek sportif yeteneğin belirlenmesinde bir araç olarak kullanmaya başladıkça, profesyonel olarak spor yapan sporcuların sportif başarılarının multifaktöriyel (çok etkenli) olduğu gerçeği genel anlamda kabul görmeye başlamıştır. Tıp alanında yaşanan tüm bilimsel gelişmelerin etkileri sportif alandaki gelişmeleri destekliyor olmasına rağmen sportif performansın da bir üst sınırı olduğu bilinmektedir çünkü hem fizyolojik kuralların hem de biyolojik limitlerin sportif başarıların üst sınırını belirlediğine inanılmaktadır. Biyolojik limitlerin başında da kardiyovasküler ve kas-iskelet sisteminin limitlerinin burada etkili olduğu düşünülmektedir ve bununla birlikte, sportif motivasyon, beslenme, çevre koşulları ve sportif ekipman gibi bazı faktörlerin de sportif performans limitleri üzerinde önemli etkisi olduğu da gözden kaçmamaktadır.

Sportif performansın başarının belirlenmesinde kardiyovasküler performansın önemli bir etken olması nedeniyle genetik araştırmalar öncelikle kardiovasküler alanda yoğunlaşmıştır. Ve bu sporcuların kalp ve damar sistemleri açısından genetik yapıları değerlendirildiğinde, yapılan öncül araştırmalar sonucu, egzersiz ve spor fenotiplerini etkileyen bazı genlerin bulunmasıyla beraber, genetik bilimindeki ilerlemelerin, sportif performansı olumlu yönde etkileyebileceğine dair bilimsel görüş yaygınlaşmaktadır. Son yıllarda özellikle spor bilim dünyasında oldukça dikkat çeken, sportif performans genlerini belirlemeye yönelik araştırma çalışmalarda; özellikle hangi sporcunun ne şekilde çalıştırılırsa daha üstün bir performans sergileyeceğini, hangi sporcunun hangi spor dalında daha başarılı olacağını saptayabileceklerini, bu alanda yapacakları gen analiz testleriyle saptanabilecekleri öngörülmektedir. Bu tarz araştırma çalışmalarında, kişisel genom analiziyle, sporda performanstan sorumlu genetik faktörlerin karşılaştırılmakta; bireylerin sporda performans açısından taşıdıkları genetik farklılıklar ortaya konabilmekte ve bir dizi genetik testler sonucunda bireylerin hangi spor dalına yatkınlık gösterebileceği büyük bir başarı oranıyla tespit edilebilmektedir.

Sonuç olarak, çok sayıda klinik araştırmalarla yürütülmekte spor genetiği çalışmalarında, kişisel bilgi adına çok hassas davranarak, bilim etiği ve kişisel gizliliğin korunması adına üst düzey duyarlılık gösterilmesi esastır. Genetik ve etik arasındaki hassas dengeye özen gösterilerek yürütülecek spor genetiği araştırmalarının sportif başarıları yakalamak için önemli açılımlar getirerek, sportif performans ve sporcu sağlığı açısından da önemli sağlık katkıları getirecek olması beklenmektedir.