Kısa boylu kızlar dikkat!

NİHAT AK

Sağlık Bilimleri Fakültesi Dekanı ve Büyüyen Çocuk Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof.Dr. Bumin Dündar, kızlarda görülen, kısa boy, kısırlık gibi rahatsızlara yol açan Turner Sendromu Hastalığı bilinç düzeyinin gerek toplumda gerekse tıp camiasında yeterli olmadığını söyledi. Bu yüzde ülkemizde çok sayıda hastanın atlandığını belirten Dündar, Çocuk Endokrin Diyabet Derneği ve Büyüyen Çocuk Derneği ile birlikte ülke genelinde uzmanların ve hastaların katılacağı Farkındalık Toplantıları gerçekleştireceklerini söyledi. Sağlık Bilimleri Fakültesi Dekanı ve Büyüyen Çocuk Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof.Dr. Bumin Dündar, genetik bir rahatsızlık olan ve kızlarda görülen toplumda pek fazla bilinmeyen Turner Sendromu hakkında Sağlık Muhabirleri Derneği (SMD) Ege Temsilcisi Erkan Doğan’a konuştu.

ERKEN TANI ÇOK ÖNEMLİ

Hastalığın 2 bin 500 doğan bebekten birinin Turner Sendromu hastalığıyla dünyaya geldiğini belirten Dr. Dündar, hastalığa kalp, kulak anomalisi, diyabet gibi hastalıkların eşlik ettiği söyledi. Kızlarda görülen hastalığın en önemli ayırıcı belirtilerinden ikisinin ‘kısırlık’ ve ‘boy kısalığı’ olduğunu belirten Dr. Dündar, erken tanı koymanın çok önemli olduğunu söyledi. Erken tanı sayesinde boyun hormon tedavisi ile uzatılabileceğini anlatan Dr. Dündar, kalp, diyabet gibi hastalıkların da düzenli takip edilerek, hastaların yaşam sürelerinin uzatılabileceğini ifade etti.

TEDAVİ OLMAYAN KIZLAR 1.40’TA KALIYOR

Çocuk Endokrin Diyabet Derneği’nin Turner Çalışma Grubu kurulduğunu ve hastalığın farkındalığının artırılması için çalışma yaptıklarını ifade eden Dr. Dündar, “Turner, aslında oldukça sık görülen bir sendromdur. Kızlarda görülüyor. En önemli bulguları kısa boy ve kısırlıktır. Hastaların gebe kalma şansı son derece düşüktür. Hastalıktaki en önemli sorun toplumun farkındalık düzeyi çok düşük olması. Türkiye’de tespit edilemeyen çok sayıda Turner Sendrom hastası var. Bir çok hastanın tanısı atlanıyor ya da geç tanı konuyor. Erken tanı çok önemli. Kısa boy açısından erken büyüme hormonu tedavisi fayda sağlıyor. Tedavi olmayan hastaların boyları 140 santimde kalırken , büyüme hormonuyla hastalar 150 santimin üzerine çıkabiliyor” dedi.

FARKINDALIK İÇİN DOKTOR VE HASTALARI BULUŞACAK

Kızlarda kısa boyun çok önemsenmediğinin altını çizen Dr. Dündar, şunları söyledi: “Bu hastalara ne yazık ki geç tanı konuyor. Kızlarda kısa boy çok önemsenmiyor. Ve bir çok Turner sendromlu kızın ailesi doktora başvurmuyor ya da geç başvuruyor. Genelde adet görmediği  için 12-13’lü yaşlarda geliyorlar. Bu tür sorunları aşmak için toplumda ve sağlık sektöründe bir farkındalık yaratmak istiyoruz. Çocuk Endokrin Diyabet Derneği ve Büyüyen Çocuk Derneği ortaklaşa 12 Eylül’de İzmir’de Turner Bilimsel Sempozyumu’nu gerçekleştirecek. Bir gün sonra da bu hastalıkla ilgilenen doktor ve hastaları buluşturacağız. Toplantıda internet üzerinde de soru alacağız. Facebook’ta da bir grup oluşturduk. Aldığımız mesajlara baktığımızda hastaların da hastalıkla ilgili çok fazla bilgisi olmadığını görüyoruz.”

Kalp, diyabet, bağışıklık sistemi hastalıklarının sık görüldüğü Turner Sendromlu hastaların doktor tarafından düzenli olarak takip edilmesi gerektiğinin altını çizen Dr. Dündar, “Hastaların tedavi ile anne olma oranı son derece düşük. Dünyada sağlıklı bebekleri olan hastalar var. Ancak hastalardan yüzde 1-7 arasında bildiriliyor. Bu hastalarda yumurtalık rezervleri var. Daha sonra bu rezerv yok oluyor. Kendileri gebe kaldıklarında gebelik komplikasyonları ve bebekteki anomalilik oranları yüksek görülüyor” dedi.

TURNER SENDROMU

Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır.

BELİRTİLERİ

Kısa boy

Göğüs kafesi farklılığı ve meme ucu genişliği

Düşük saç bitişi

Düşük kulak çizgisi

Kısırlık

Adet görememe

Yenidoğan bebeklerde ayak sırtında ödem

Turner Sendromu Sempozyumu 12 Eylül'de İzmir Wyndam Özdilek Otel'de yapılacak, aynı otelde 13 Eylül'de hastalar ve uzmanlar için buluşması gerçekleşecek.