Çocuklarda kas gücü ve gelişiminde gecikmeye dikkat!
Çocuklarda kas gücü ve gelişiminde gecikmeye dikkat!
Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nde uzmanlar, ailelere uyarılar yaptı. Duchenne Musküler Distrofi’nin (DMD) ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu açıklayan Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, “Kas güçsüzlüğü ve gelişim problemi yaşayan bütün erkek çocuklarında öncelikle DMD’nin araştırılması gerekmektedir” şeklinde konuştu.
Haber Giriş Tarihi: 08.09.2024 02:00
Haber Güncellenme Tarihi: 07.09.2024 10:14
Kaynak:
İHA
Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nde hastalığın başlangıç aşaması ve gelişim süreçleri hakkında bilgi verdi. Duchenne Musküler Distrofi kısa ismiyle DMD’nin genetik kalıtımlı ve ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu aktaran Prof. Dr. Topçu, “Hastalığa neden olan durum genetik olan bir sorun sonucu kas yapısında bulunan distrofin adlı proteinin üretilememesidir. Kas yapısı hassaslaşır ve kas giderek yıkılmaya başlar. Böylece çocuklarda kas güçsüzlüğü ortaya çıkar” dedi.
DMD hastalığının asıl belirtisinin güçsüzlük ve çabuk yorulma olduğunu aktaran Prof. Dr. Topçu, “Bunun yanı sıra çocuklarda desteksiz oturmada gecikme, yürümede gecikme, parmak ucu yürüme, sık düşme şikâyetleri olabiliyor. Hiçbir şikâyet belirtisi olmadan yapılan kan tetkiklerinde, karaciğer fonksiyonlarında bozukluk işaretlerinin olması nedeniyle de bu hastalık anlaşılabiliyor” dedi.
Aileler dikkatli olmalı
Prof. Dr. Topçu, “Hastalık birçok sistemi etkiliyor. Hatalı olan protein, kalpte de var, beyinde de var. Zaman içerisinde kalpte, beyinde problemler ortaya çıkabiliyor. Çocuklarda ilerleyen süreçlerde öğrenme problemleri olabileceği gibi ders başarısızlığını da tetikliyor. Birçok tipi bulunan hastalık genellikle erkek çocuklarında görülüyor. Kas güçsüzlüğü ve gelişim problemi yaşayan bütün erkek çocuklarında öncelikle DMD’nin araştırılması gerekmektedir” şeklinde konuştu.
Genetik çalışmalar sıklaşmış durumda
Prof. Dr. Topçu, “Çok yararlı bir tedavisi bulunmuyor. Fakat son dönemlerde genetik çalışmalar sıklaşmış durumda. Genetik tedavilerin olması için bazı genetik belirteçlerin olması gereklidir. Her hastaya genetik tedavi uygulanamıyor. Mart 2024’ten itibaren dünyada onaylanan bir tedavi yöntemi geliştirildi. 6 yaşın üzerinde DMD hastalığı olan çocuklara yapılabileceği yönünde çalışmalar bulunuyor. Bu çalışmalar her yıl artarak devam ediyor” dedi.
Sizlere daha iyi hizmet sunabilmek adına sitemizde çerez konumlandırmaktayız. Kişisel verileriniz, KVKK ve GDPR
kapsamında toplanıp işlenir. Sitemizi kullanarak, çerezleri kullanmamızı kabul etmiş olacaksınız.
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.
Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nde uzmanlar, ailelere uyarılar yaptı. Duchenne Musküler Distrofi’nin (DMD) ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu açıklayan Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, “Kas güçsüzlüğü ve gelişim problemi yaşayan bütün erkek çocuklarında öncelikle DMD’nin araştırılması gerekmektedir” şeklinde konuştu.
Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nde hastalığın başlangıç aşaması ve gelişim süreçleri hakkında bilgi verdi. Duchenne Musküler Distrofi kısa ismiyle DMD’nin genetik kalıtımlı ve ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu aktaran Prof. Dr. Topçu, “Hastalığa neden olan durum genetik olan bir sorun sonucu kas yapısında bulunan distrofin adlı proteinin üretilememesidir. Kas yapısı hassaslaşır ve kas giderek yıkılmaya başlar. Böylece çocuklarda kas güçsüzlüğü ortaya çıkar” dedi.
“Çocuklarda desteksiz oturmada gecikme, yürümede gecikme”
DMD hastalığının asıl belirtisinin güçsüzlük ve çabuk yorulma olduğunu aktaran Prof. Dr. Topçu, “Bunun yanı sıra çocuklarda desteksiz oturmada gecikme, yürümede gecikme, parmak ucu yürüme, sık düşme şikâyetleri olabiliyor. Hiçbir şikâyet belirtisi olmadan yapılan kan tetkiklerinde, karaciğer fonksiyonlarında bozukluk işaretlerinin olması nedeniyle de bu hastalık anlaşılabiliyor” dedi.
Aileler dikkatli olmalı
Prof. Dr. Topçu, “Hastalık birçok sistemi etkiliyor. Hatalı olan protein, kalpte de var, beyinde de var. Zaman içerisinde kalpte, beyinde problemler ortaya çıkabiliyor. Çocuklarda ilerleyen süreçlerde öğrenme problemleri olabileceği gibi ders başarısızlığını da tetikliyor. Birçok tipi bulunan hastalık genellikle erkek çocuklarında görülüyor. Kas güçsüzlüğü ve gelişim problemi yaşayan bütün erkek çocuklarında öncelikle DMD’nin araştırılması gerekmektedir” şeklinde konuştu.
Genetik çalışmalar sıklaşmış durumda
Prof. Dr. Topçu, “Çok yararlı bir tedavisi bulunmuyor. Fakat son dönemlerde genetik çalışmalar sıklaşmış durumda. Genetik tedavilerin olması için bazı genetik belirteçlerin olması gereklidir. Her hastaya genetik tedavi uygulanamıyor. Mart 2024’ten itibaren dünyada onaylanan bir tedavi yöntemi geliştirildi. 6 yaşın üzerinde DMD hastalığı olan çocuklara yapılabileceği yönünde çalışmalar bulunuyor. Bu çalışmalar her yıl artarak devam ediyor” dedi.
Kaynak: İHA
Karabulut’tan İnciraltı serzenişi
Defne Joy Foster'ın annesinden Fethullah Gülen itirafı
Tahtalı alarm veriyor: Su kesintisi yapılabilir
Buca'da bir okula müdür atandı: Dertler derya oldu
İzmir’de bugün hava nasıl olacak? 22 Ekim İzmir günlük hava durumu
Barış Selçuk Gazetecilik Ödülleri’ne başvurular başladı
Kemalpaşa'da e-ruhsat dönemi başlıyor
İzmir’de cumhuriyet coşkusu: Bando takımlarından geçit töreni
Bir ses de İzmir’den yükseldi: Yenidoğan Çetesi sağlıkta dönüşümün eseri
Psikolog Beyhan Budak İzmirlilerle bir araya gelecek
Son Girilen Haberler
Yargıya ilişkin düzenlemeler içeren kanun teklifi TBMM'de kabul edildi
TBMM Adalet Komisyonunda, yargıya ilişkin düzenlemeleri barındıran Noterlik Kanunu ile Bazı Kanunlarda Değişiklik Yapılmasına Dair Kanun Teklifi'nin ilk 13 maddesi kabul edildi.
Adana'da aile katliamında ölü sayısı yükseldi
Adana'da uykudaki annesi, babası ve anneannesini tabancayla başından vurarak öldüren şüpheli tutuklandı.
Artvin’de kar yağışı 5 kişiyi yaylada mahsur bıraktı
Artvin’in Arhavi ilçesi Mağara Yaylası’nda ani kar yağışı sebebiyle 5 kişi mahsur kaldı.