Türk doktorun keşfi dünya tıp literatüründe! Chaple Sendromu nedir?

Marmara Üniversitesi (MÜ) Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına yönelik yaptığı öncü çalışmalar ve CHAPLE Sendromu’nun tanısını koyup tedavisini bularak dünya tıp literatürüne kazandırması nedeniyle Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS) tarafından ödüle layık görüldü. Bu haberle birlikte Chaple sendromu hakkında bilgiler aratıştırışmaya başlandı. Peki, Chaple Sendromu nedir? İşte Chaple Sendromu belirtileri ve tedavisi..

ÖLÜMCÜL HASTALIK CHAPLE SENDROMU

Dünya tıp literatürüne yeni bir ölümcül hastalık daha eklendi: CHAPLE sendromu. Kalıtsal bir bağışıklık sistemi kusuru olarak tanımlanan bu hastalığa, Türk doktor Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in koyduğu tanı ve geliştirdiği tedavi yöntemiyle dikkatler üzerine çekildi. Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS) tarafından “Doğu Yıldızı Ödülü”ne layık görülen Özen, tıp dünyasında büyük bir başarıya imza attı.

CHAPLE sendromu, çocuk ölümlerine yol açan, ancak tanı konulamayan bir hastalık olarak biliniyordu. Prof. Dr. Özen, 2017 yılında dünyada ilk kez bu hastalığa tanı koyarak ismini tıp literatürüne kazandırdı. Hastalık, erken çocukluk döneminde karın ağrısı, ishal, kusma ve sık enfeksiyonlar gibi belirtilerle kendini gösteriyor.

Prof. Özen, “Genom incelemeleri” aracılığıyla hastalığın nedenlerini belirleyerek tedavi sürecini başlattı. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde gerçekleştirilen tedavi, hastaların yaşamlarını olumlu yönde değiştirdi. Özen, “Daha önce oyun oynayamayan çocuklar, tedaviyle topluma fayda sağlayan bireyler haline geliyor” diyerek tedavi sürecinin etkisini vurguladı.

CHAPLE sendromuyla mücadele eden Hatice Halil, 20 yıldır bu hastalıkla savaşıyor. 7 çocuğunu kaybetmiş olan Halil, tedavi sonrası kendisi ve 6,5 yaşındaki kızı Lara’nın hayatlarının değiştiğini belirtti. “Bu tedaviyle yeniden yaşamaya başladım” dedi.

CHAPLE SENDROMU NEDİR?

Chaple sendromu, emilim bozuklukları ve belirli semptomlarla karakterize edilen nadir bir hastalıktır. Kesin nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörler ve çevresel etkilerin hastalığın gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Genellikle çocukların anne ve babasından aldığı bozuk genlerin etkisiyle ortaya çıkan bu bağırsak rahatsızlığı, doğuştan gelen bir bozukluktur.

Akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda daha sık görülen Chaple sendromu, genellikle çocukluk döneminde belirtilerini göstermeye başlar. Bu durum, anne ve baba arasında mevcut olan bozuk genlerin çocuklara geçmesiyle gerçekleşir. Özellikle yeni doğan bebeklerde, sindirim sorunları ve diğer belirtilerle tanı konulabilmektedir.

Chaple sendromunun teşhisi, semptomların dikkatli bir şekilde gözlemlenmesi ve uygun testlerin yapılmasıyla mümkündür. Beslenme ve sindirim sistemleri üzerindeki etkileri nedeniyle, bu sendromun yönetimi için uzman desteği şarttır. Erken tanı ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir.

CHAPLE SENDROMU BELİRTİLERİ

Chaple sendromu, protein kaybına bağlı bağırsak bozukluklarıyla karakterize edilen nadir bir hastalıktır. Bu rahatsızlığa sahip bireylerde gözlemlenen başlıca belirtiler şunlardır:

Albumin düşüklüğü: Göz çevresi ve bacaklarda ödem (şişlik) oluşur.

Sindirim sorunları: İshal, karın ağrısı ve kusma sık görülür.

Büyüme geriliği: Vitamin ve mineral kaybı nedeniyle çocuklarda büyüme geriliği yaşanabilir.

Kansızlık: Anemi durumu sıkça görülür.

Kemik zayıflığı: Kemiklerde zayıflama ve osteoporoz riski artar.

Bağışıklık sorunları: Antikor kaybı nedeniyle enfeksiyonlar sıklaşır ve vücut bu enfeksiyonlara karşı savunmasız hale gelir.

Damar tıkanıklıkları: Hastalığın en tehlikeli belirtileri arasında yer alır.

Bağırsak tıkanmaları: Bu durum, ağır vakalarda cerrahi müdahale gerektirebilir.

Chaple Sendromu Testi Nasıl Yapılır?

Chaple sendromu tanısı, hastaların belirtilerinin gözetim altında izlenmesi ile başlar. Tanı süreci, aşağıdaki adımlarla ilerler:

Semptom gözlemi: Hastaların yaşadığı belirtiler, emilim bozuklukları ve kan sayımı sonuçları dikkatlice incelenir.

Kan testleri: Mikro demir, kalsiyum, magnezyum, D ve B12 vitaminleri gibi eksiklikler ve yüksek protein kayıpları tespit edilir.

Aile sağlığı geçmişi: Özellikle akraba evlilikleri sonucu gelişen genetik bozukluklar incelenir.

Bağırsak hareketleri: Hastanın bağırsak hareketleri detaylı olarak gözlemlenir.

Damar tıkanıklığı kontrolü: Damar tıkanıklığı olup olmadığı değerlendirilir.

Bu testlerin birleşimi, Chaple sendromunun doğru bir şekilde teşhis edilmesini sağlar. Erken tanı ve tedavi, hastalığın etkilerinin azaltılması açısından büyük önem taşır.